בלב שלם

מה גורם לצעיר בריא, לכאורה, להתמוטט ולחטוף דום לב? במרפאה להפרעות קצב תורשתיות בקריה הרפואית רמב"ם, שהיא היחידה מסוגה בארץ, תינתן התשובה לאחר אבחון קליני, קרדיולוגי וגנטי מקיף לצעיר ולבני משפחתו. המטרה: לנבא סיכון לדום לב עתידי בקרבם, להעניק טיפול מותאם אישית ולהציל חיים  




 

נעמי כהן

עדי (שם בדוי) היה בן 4.5 כשאיבד לראשונה את הכרתו. הוא הובהל לקריה הרפואית רמב"ם להמשך טיפול. לאחר בדיקות קרדיאליות מקיפות, עלה חשד שעדי לוקה במחלה תורשתית העלולה לגרום לדום לב. הוא התחיל לקבל טיפול תרופתי שמטרתו מניעה של דום לב, טיפול שהיה אמור להיות מעתה חלק בלתי נפרד מחייו.

ד"ר מירי בליך, מנהלת המרפאה להפרעות קצב תורשתיות, החליטה לבדוק לעומק את החשד ושלחה את עדי לאבחון גנטי. האבחון לא רק שאימת את החשד אלא יתרה מכך, התברר שהילד סובל משינוי גנטי ספציפי מורכב מאוד המעלה את הסיכון שלו לקבלת דום לב בעתיד. "הבנו שאי אפשר יהיה להסתפק רק במתן טיפול תרופתי", היא מפרטת, "לכן השתלנו בגופו מכשיר דפיברילטור, קוצב, שיודע לתת מכת חשמל פנימית בזמן שמתרחש דום לב ולהחזיר את הדופק לקצב תקין. ארבעה חודשים לאחר ההשתלה עדי עבר דום לב,  הוא קבל מכת חשמל מהמכשיר, וכך למעשה, ניצלו חייו".

ד"ר מירי בליך- קרדיט צילום: גל ומיקי קורן.

 

עשר מכות חשמל

המרפאה להפרעות קצב תורשתיות ברמב"ם היא מרפאה ייחודית מסוגה בארץ. המרפאה מתמחה בקבוצה חשובה מאוד של מחלות העלולות לגרום לדום לב ולאי ספיקת לב בקרב ילדים ומבוגרים צעירים. במרפאה נערך בירור לבבי מעמיק ויסודי הכולל בנוסף לבדיקות המוכרות כמו א.ק.ג, מבחן מאמץ, הולטר ואקו לב גם אבחון גנטי.

אלו תלונות מאפיינות את הפונים אליכם?

"אובדן הכרה, דפיקות לב, כאבים בחזה, קוצר נשימה וכמובן, מופנים למרפאה גם מטופלים שעברו דום לב וניצלו על מנת לאבחן את הסיבה לדום לב. בנוסף מופנים בני משפחה שבמשפחתם התרחש אירוע דום לב בגיל צעיר".

 

למה בעצם חשוב לעבור אבחון גנטי?

"האבחון הגנטי בנוסף לבירור הלבבי המעמיק עוזר לאבחן את הבעיה ממנה סובל המטופל, ומסייע ליכולת שלנו לנבא מה הסיכון שלו לדום לב או להפרעת קצב שמסכנת חיים. על פי הסיכון ייגזר הטיפול שנבחר לתת לו על מנת למנוע את האירוע הזה. הטיפול יכול להיות שינוי באורח חיים, טיפול תרופתי או/ו השתלה של מכשיר דפיברילטור. יתרה מכך, האבחון הגנטי עוזר לאבחן בני משפחה נוספים שכרגע בריאים אבל נושאים את השינוי הגנטי ויש להם סיכוי לפתח את המחלה בעתיד. אנו יכולים לעקוב אחריהם ולמנוע את התפתחות המחלה באמצעות מעקב וטיפול מתאימים".

אחת המטופלות של ד"ר בליך היא ילדה שעברה דום לב וניצלה. "ערכנו לה אבחון קרדיאלי וגנטי והבעיה שלה נמצאה כתורשתית", היא מספרת, "בגלל שהיא כבר עברה דום לב השתלנו בגופה דפיברילטור. חודשיים לאחר ההשתלה היא חזרה אלינו לאחר שקבלה עשר מכות חשמל מהמכשיר, עניין ממש לא נעים. מאחר והילדה קבלה את כל הטיפול שהרפואה יודעת עד כה, החלטנו להמשיך בבירור של האבחון הגנטי ולמצוא את השינוי בגן הספציפי שגרם למחלתה. כשמצאנו את השינוי הגנטי התחלנו לחפש מה ידוע ברפואה על השינוי הספציפי הזה, ואז התברר שקבוצת חוקרים מקנדה בדקה בתנאי מעבדה את אותו שינוי גנטי ספציפי. הם מצאו שתרופה, שעל פי מה שהיה ידוע עד כה, עלולה היתה להחמיר את מצבה, דווקא עשויה להועיל לשינוי הגנטי הספציפי שלה. בזהירות התחלנו לתת לה את התרופה, ואכן הפרעות הקצב נעלמו לגמרי. לאחר כשנתיים היא חזרה לאשפוז בעקבות ארבע מכות חשמל שקבלה מהדפיברילטור . התברר כי התרופה נגמרה והוריה לא הספיקו לקנות תרופה חדשה…מאז עברו מספר שנים שקטות. הילדה נוטלת את התרופה ללא שום הפרעות בקצב הלב".

דום לב בבית הספר

המרפאה הייחודית ברמב"ם הוקמה ב-2011, טופלו בה למעלה  מ- 800 מטופלים שרובם נמצאים במעקב. ד"ר בליך: "חשוב שכל משפחה שבקרבה קרה מקרה של דום לב בגיל צעיר תבדוק אם מדובר בעניין גנטי. ראשית, זה חשוב לאדם שאם נשאר בחיים כדאי שידע באילו אמצעים לנקוט כדי שדום הלב לא יחזור. שנית, כשמדובר בעניין גנטי מעיב צל תמידי על המשפחה שמא בן משפחה נוסף עלול למות פתאום. האבחון במרפאה מאפשר לקבוע מי מבני המשפחה משוחררים ממעקב ומי צריכים להיות במעקב ו/או טיפול על מנת למנוע אירוע נוסף של דום לב במשפחה".

בין 2011 ל 2017 הופנו למרפאה משפחות של 104 מטופלים שהגיעו לבירור בעקבות דום לב בגיל צעיר. הממצאים מעניינים: רק ל-32  אחוז מהם היתה אבחנה לסיבה לדום לב לפני שהגיעו למרפאה, והבירור העלה את אחוז המאובחנים ל-80 אחוז.  86% מהמאובחנים אובחנו עם הפרעת קצב שיש לה בסיס תורשתי.

בנוסף, נבדקו במסגרת המרפאה יותר מ-400 בני משפחה. נמצא שכמחציתם סובלים מאותה בעיה שאף אומתה באבחון הגנטי. 80 אחוז מהם מטופלים בתרופות ולא קרה להם שום אירוע במהלך מעקב של יותר משש שנים. בגופם של 20 בני משפחה, שהוערכו ברמת סיכון גבוהה לדום לב, הושתל דפיברילטור. 9 מהם עברו דום לב והמכשיר הציל, למעשה, את חייהם. ונזכיר שוב שמדובר באנשים בריאים שאובחנו אך ורק בגלל בן משפחתם, ובזכותו, למעשה, ניצלו.

לעומת זאת, בקרב בני משפחה, שמסיבות כאלה או אחרות, לא הגיעו לבירור היו 13 מקרים של דום לב (!) ובקרב יותר ממחציתם האירוע הסתיים במוות של ילד או מבוגר צעיר.

האם דום לב אצל ילדים שונה מזה של מבוגרים?

"29 מטופלים מתוך 104 שנבדקו היו ילדים למטה מגיל 18. מצאנו שדום לב אצל ילדים קורה, בדרך כלל, יותר בזמן מאמץ ומחוץ לבית לעומת מבוגרים שאצלם דום לב מתרחש יותר במנוחה ובבית. כמעט מחצית מהמקרים של דום לב ארעו בקרב ילדים בגיל בית ספר. שלחנו את הנתונים האלה למשרד החינוך ולפני שנה חוקק חוק המחייב התקנת מכשיר דפיברילטור חיצוני בבית הספר ממש כמו שיש בקניונים ובמקומות ציבוריים. אני מקווה שהחוק מיושם ונאכף".

לפעמים אנו שומעים על כדורגלנים או ספורטאים בריאים לחלוטין שהתמוטטו במהלך משחק או אימון. האם גם זה על רקע גנטי?

"זה יכול להיות על רקע התקף לב וזה יכול להיות על רקע מחלה תורשתית. במקרה כזה יכול להיות שמדובר במחלה תורשתית הגורמת לשריר לב עבה יותר ממה שצריך להיות".

מה החזון שלך?

"להגדיל את המרפאה. הייתי רוצה שמשפחות נוספות יופנו אלינו כדי שנגיע לאבחנה הנכונה ונמצא את הטיפול המיטבי. הייתי רוצה שיהיו לנו יותר כלים להעריך את הסיכון הספציפי של כל מטופל ושנוכל לעשות את האבחון הגנטי לכל מי שצריך ללא הקשיים הכלכליים איתם אנו מתמודדים כעת. צריך לזכור שהמטרה היא להציל חיים של אנשים צעירים".

בדיקת האבחון הגנטי מתבצעת באמצעות בדיקת דם. הבדיקה עצמה מורכבת ויקרה, עניין של כמה אלפי שקלים. מאחר והיא אינה כלולה בסל הבריאות ברור שמשפחות רבות יהססו לבצעה. להורים של עדי בן ה- 4.5, למשל, לא היתה יכולת כספית לממנה. אך בשל חשיבות העניין מומן האבחון מכספי תרומות. "צריך לזכור שהמטרה שלנו היא להציל חיים של אנשים צעירים", מדגישה ד"ר בליך, "לכן החלטנו לגייס תרומות ולהציל חיים גם למי שידם אינה משגת".

אם גם אתם רוצים לסייע בהצלת חיים היכנסו לקישור הבא ותרמו:

https://rambamdonations2.forms-wizard

 

חדרים מפרפרים

דום לב נוצר כאשר הלב שאמור להתכווץ ולהזרים דם רווי בחמצן לכל האברים מתחיל לפעום במהירות כל כך גבוהה עד שהכיווץ אינו יעיל. חדרי הלב מתחילים לרעוד או לרפרף במקום להזרים דם בצורה יעילה. להפרעה הזאת קוראים "פרפור חדרים". ברגע שמתרחש פרפור חדרים, זרימת הדם אל כלל אברי הגוף נעצרת והאדם קורס במקום ומאבד את הכרתו ללא דופק וללא נשימה. ללא החייאה מידית עם שימוש בדפיברילטור, שתפקידו להחזיר את קצב הלב לפעולה סדירה, האדם ימות תוך דקות.

שכיחות התופעה: באוכלוסייה הכללית 1:1000, בילדים וצעירים בין 3 ל-5 מקרים ל-100 אלף.

סימנים לדום לב על רקע גנטי:

•        אובדן הכרה.  כ 30 אחוז ממי שעבר דום לב איבד הכרתו לפני כן. חשוב לעבור בירור לאחר אובדן הכרה. (כמובן שזה לא אומר שכל מי שמאבד הכרה בהכרח יסבול ממחלת לב תורשתית).

•        דום לב של בן משפחה בגיל פחות מ 35.

•        דום לב אצל ילד עד גיל 18 וצעיר פחות מגיל 35 שקרה מתוך בריאות שלמה.

למידע נוסף:

https://www.rambam.org.il/departmentsandclinics/internaldivision/cardiology/hereditary_arrhythmia

 


יש לכם סיפור מעניין שתרצו שיתפרסם? שתפו אותנו במייל newshaifa.net1@gmail.com



עוד בבריאות