המהפכה הגנומית  

אוכלוסיית המטופלים המיוחדת, האבחונים הגנטיים גם למטופלים שלא יכולים לממן את הבדיקה, שיתוף הפעולה יוצא הדופן בין כל המומחים. המכון הגנטי בקריה הרפואית רמב"ם מציג הישגים יוצאי דופן בקנה מידה עולמי




נכתב ע"י נעמי כהן

כבר מגיל 3 הכיר ד' את חדרי האשפוז בקריה הרפואית רמב"ם מבפנים. הוא היה אז ילד רזה שסבל מבצקות קשות בכל הגוף, שלשולים וכאבי בטן קשים עקב חסימות מעיים חוזרות. מאז הופעת סימני המחלה הוא נמצא במעקב וטיפול ביחידה לגסטרואנטרולוגיה ילדים אצל ד"ר אורלי אישך-אדיב. מחלתו גרמה לו לאשפוזים חוזרים ונשנים, לכריתות חלקי מעי מודלקים ולפחד מוות, כפשוטו. במשפחתו המורחבת סבלו מהמחלה המסתורית חמישה חולים נוספים בגילאים שונים, שתי חולות בנות 4 ו-35 אף מתו מסיבוכי המחלה.

בשנות ילדותו ונערותו הוא ניזון מפורמולות דלות שומן בתוספת חומצות שומן בינוניות. כשחטא וחרג מהדיאטה שנכפתה עליו, מצא את עצמו מתפתל מכאבים באשפוז. נער חיוור, נמוך קומה, מדולדל איברים עם בטן נפוחה, שנטל תרופות רבות וחייו לא היו חיים.

היום ד' בן 21. הוא נראה כגבר רגיל לכל דבר. חרדת המוות נעלמה ואיתה גם רוב התרופות. החיים נראים לו אופטימיים: לא מזמן התחיל לימודי נהיגה, הוא מתכוון להירשם ללימודי מקצוע, משפחתו, שלא יצאה לחופשה מאז שנולד, פרגנה לעצמה חופש ראשון ומיוחד.

בתמונה: ד"ר חגית בריס פלדמן. צילום: מיקי וגל קורן צלמים

לצאת ממגדל השן

את השינוי המופלא שחל בחייו חב ד' למכון הגנטי בקריה הרפואית רמב"ם, בראשותה של פרופ' משנה קליני חגית בריס פלדמן, המנהלת את המכון מאז 2014. כשנכנסה לתפקידה היא קבלה החלטה אסטרטגית לפיה, עבודתה לא תישאר בגבולות המעבדה ומגדל השן האקדמי אלא תביא מזור אמיתי למטופלים. כדי לעמוד בהחלטה זאת היה צורך במהפכה גנומית, שהתבטאה באימוץ טכנולוגיה חדשנית המכונה ריצוף גנטי מהדור הבא ושיתוף פעולה רב מערכתי בין רופאים מומחים שונים לבין גנטיקאים רפואיים וביולוגים מולקולריים. העובדה שהמרכז הרפואי רמב"ם מטפל באוכלוסייה מגוונת של כ-2 מיליון תושבים בצפון, ביניהם אוכלוסיות עם שכיחות גבוהה של מחלות גנטיות בשל נישואי קרובים, הבטיחה תעסוקה רבה במכון הגנטי.

"אם הפרויקט של הגנום האנושי עלה מיליארדים רבים וארך שנים, היום אנו יכולים לקחת את כל הגנום או חלקים ממנו, לחתוך אותם לחתיכות קטנות ולרצף את כולם בו זמנית", מסבירה פרופ' בריס פלדמן את הטכנולוגיה החדשנית, "זה מאוד קיצר זמנים ועלויות. בגלל שההבנה הרפואית  עדיין לא מכסה את כל הגנום, אנו מתמקדים בריצוף של דנ"א באיזורים שמקודדים לחלבונים, המכונים אקסום. הריצוף האקסומי בודק כאחוז אחד מהגנום, מה שמפחית את משך הבדיקה ועלויותיה".

מחיר בדיקת אקסום כולל פענוח עומד על 1000 עד 1500 דולר. לאחרונה נכנסה הבדיקה לסל התרופות עבור מחלות מסוימות. "נוצר מצב, שרק מי שיכול היה לממן את הבדיקה קיבל אותה. כדי לתת פתרון גם למעוטי היכולת יצרנו מצב בו הם יקבלו את הבדיקה באמצעות הזרוע המחקרית שלנו".

ההחלטה התבררה כנכונה גם מבחינה מקצועית. "בזמן שבעולם דרגת האבחון הגורם הגנטי בבדיקת אקסום נעה בין 20 ל-33 אחוז, הגענו לדרגת אבחון של כ-70 אחוז מתוך 30 המשפחות הראשונות שגייסנו למחקר".

 

צילום: יח"צ רמב"ם

נס לפני המוות

נחזור לד'. הוא היה בן 19 כשהוכנס לפרויקט המחקרי. בבדיקה הגנטית שלו נמצא חוסר בווסת במערכת המַשלִים (מערכת של חלבונים הזורמים בדם המהווה חלק ממערכת החיסון) בריס פלדמן: "הבנו בדיעבד שאם הווסת לא נמצא, מערכת המשלים עובדת ביתר ובמקום לפגוע רק בתאים של החיידקים הספציפיים נגדם היא אמורה להילחם, היא פוגעת גם בתאי המעי של החולים".

בשלב הבא גילתה אלינה קורולפ, סטודנטית לדוקטורט בטכניון ובמכון הגנטי ברמב"ם, שקיימת תרופה הנוגדת את מערכת המשלים, שמשמשת לטיפול במחלות כליה ומערכת הדם. אלא שכדי לקבל אישור ולנסות את התרופה על ד' ועל בני משפחתו שסבלו מהמחלה היה צורך במסע שכנועים מורכב. החלק הקל בו היה שכנוע בני המשפחה שגם כך שיוועו לתקווה, בריס פלדמן: "החלק המסובך יותר היה לשכנע את הרשויות בבית החולים ואת חברת התרופות. התרופה אינה בסל למחלה זו והיא עולה כמיליון שקל לחולה לשנה. ביקשנו מהחברה לממן 'טיפול חמלה'. בסופו של דבר, כל האישורים הושגו והתרופה הגיעה לבית החולים".

אך כאן נכונה למטפלים דרמה נוספת. באותם ימים אושפז במחלקת הילדים בן דודו של ד', תינוק בן שנתיים, שאף הוא סבל מהמחלה. מצבו הלך והתדרדר, חום גופו ירד ל-34 מעלות, ריוויון החמצן בדמו היה ירוד, הוא היה נפוח מרוב בצקות, לא הגיב ונשם נשימות של טרום מוות. "התרופה הגיעה פיזית לבית החולים, אך חששנו שאם ניתן לו אותה והוא ימות, האשם ייפול על הטיפול ולא על מצבו הקשה", מספרת בריס פלדמן. "אבל ההורים התחננו שניתן לו צ'אנס ובלב כבד נתנו את התרופה".

מה שקרה לאחר כ-12 שעות היה בבחינת נס. "כל המדדים שלו התייצבו לחלוטין. הוא החל להגיב, חום גופו חזר לנורמה, התינוק ששקל 10 קילו הפריש בשתן בכמה ימים 2 קילו נוזלים של הבצקות שהיו לו. פתאום ראינו כמה הוא רזה ומדולדל, אבל הוא הגיב, שמח, צחק ותיקשר. זה היה מדהים. החלטנו לתת את הטיפול גם לד' ולבת דודה אחרת שלו בת 10. לאחר קבלת התרופה הבטן של ד', שנראתה כמו בטן של אישה בחודש השביעי להיריונה, הלכה וקטנה, תוך זמן קצר הוא אף צמח לגובה ב- 6 ס"מ, הפסיק ליטול תרופות והתחיל לאכול רגיל".

ד' ושני בני דודיו אמורים לקבל את התרופה כל ימי חייהם?

"הם מגיעים אלינו פעם בשבועיים ומקבלים את התרופה בעירוי באשפוז יום של מחלקת ילדים ב'. כיוון שמדובר בטיפול חדשני בעולם, לא ידוע מה יהיה משכו, אך יתכן כי ימשך כל חייהם".

לא רק חיי החולים השתנו. גם חיי המשפחה המורחבת. לא מזמן הרתה האם של התינוק בן השנתיים שניצל. היא עברה אבחון גנטי במהלך ההיריון כדי לוודא שהבת שתיוולד לא תחלה במחלה.

הסיפור המדהים של ד' ובני משפחתו המורחבת פורסם בכתב העת הרפואי היוקרתי New England Journal of Medicine. "יש לנו הרבה סיפורים כאן, אך זה סיפור של פעם בחיים, שבו לא רק מאבחנים מחלה חדשה, שלא הייתה ידועה בעולם, אלא גם מוצאים טיפול", אומרת בריס פלדמן, "סיפורים כאלו גורמים לנו לסיפוק רב ומעצימים את תחושת השליחות שלנו".

 

לראות את הנולד

האבחון הגנטי מסייע לא רק לחולים עצמם אלא גם לבני משפחתם. ישנם שלושה סוגי אבחונים שמסייעים לבני המשפחה לקבל החלטה אם להביא ילד נוסף לעולם:

1.      אבחון גנטי טרום השרשה (PGD): שיטה המאפשרת אבחון גנטי עוד בשלב ההפריה. במקרה זה מתבצע תהליך הפריה חוץ גופית, טרום העוברים שהתקבלו נבדקים גנטית ולרחם מוחזרים העוברים שאינם נושאים את המחלה.

2.      בדיקת סיסי שיליה: סיסי שיליה מהווים חלק מהשיליה. הסיסים מכילים תאים בעלי מטען גנטי זהה לזה של העובר. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-10 לשבוע ה-13 להיריון.

3.      דיקור מי שפיר: מי השפיר הם הנוזל המקיף את העובר ברחם ומתפקד כבולם הזעזועים שלו. המים מכילים תאי עור הנושרים מהעובר וגם תאים ממערכת העיכול והנשימה שלו. התאים נושאים את המטען הגנטי של העובר. הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה-16 להיריון עד שבוע 22 ו-6 ימים. בהתאם לצורך ובהמלצת היועץ הגנטי ניתן לבצעה בשלב מאוחר יותר (אפילו בשליש האחרון של ההיריון).

 

 הרצאתה של ד"ר חגית בריס פלדמן – על גנטיקה ורפואה מותאמת אישית.

 

המכון לייעוץ גנטי ברמב"ם.

 


יש לכם סיפור מעניין שתרצו שיתפרסם? שתפו אותנו במייל newshaifa.net1@gmail.com



עוד בבריאות