X

מחקר פורץ דרך באוניברסיטת חיפה: 75% מהגנים הקשורים לאוטיזם קשורים גם למחלת הסכיזופרניה

מניתוח התוצאות הופתעו החוקרים לגלות כי 75% מהגנים שנמצאו בעלי משויכות לספקטרום האוטיסטי קשורים גם לגנים הקשורים למחלת הסכיזופרניה. בין הגנים המשותפים המשמעותיים ניתן למצוא את הגן CACNA1C שתפקידו לתת הוראות לייצור תעלות קלציום




מחקר חדש של חוקרת  באוניברסיטת חיפה שפורסם בכתב העת היוקרתי Molecular Psychiatry מבית Nature מצא לראשונה כי 75% מהגנים הקשורים לאוטיזם קשורים גם למחלת הסכיזופרניה. "עד היום לא היה ידוע כי כמות כה גדולה של גנים הם משותפים, זהו ממצא שהפתיע אותנו מאוד משום שמחקרים שנערכו בעבר מצאו כי ישנם גנים מעטים משותפים ואף סימפטומים משותפים בקרב חולי סכיזופרניה ואנשים הסובלים מאוטיזם, אך הממצאים החדשים והמפתיעים מראים על כמות גדולה מאוד של גנים משותפים וזוהי פריצת דרך משמעותית מאוד במחקר", אמרה פרופ' שני שטרן עורכת המחקר.

הספקטרום האוטיסטי (ASDs) הוא הפרעה התפתחותית המאופיינת בקשיים ביכולת ליצור, להבין ולתחזק קשרים חברתיים. ההפרעות בספקטרום הן תורשתיות ומתאפיינות בקשיים שונים בתחום הקשרים הבין-אישיים, בתחום החברתי, השפתי והתקשורתי. סכיזופרניה היא הפרעה נפשית כרונית, בעלת גורם תורשתי גבוה, הפוגעת בתפקוד ומאופיינת בתסמינים של פסיכוזה. על פי נתוני ארגון הבריאות העולמי כ – 24 מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים ממחלה זו. לדברי פרופ' שטרן מחקרים שנעשו בשנים האחרונות שפכו אור על הקשרים בין הספקטרום האוטיסטי והפרעות  נוירופסיכיאטריות שונות.


אוניברסיטת חיפה. צילום: אוניברסיטת חיפה




במחקר הנוכחי ביצעו פרופ' שטרן ותלמידי המחקר במעבדתה מחוג סגול לניורוביולוגיה באוניברסיטת חיפה יחד עם פרופ' אחמד אבו עקל מבית הספר למדעי הפסיכולוגיה באוניברסיטת חיפה מטה-אנליזה כמותית הבוחנת שורה של מחקרים גנטיים שנערכו בעשור האחרון בכדי למצוא גנים הקשורים לספקטרום האוטיסטי. "זיהוי הגנים הגורמים לאוטיזם נחשב מורכב ומאתגר בעיקר בגלל הסימפטומים השונים והגנים הרבים שמשתתפים בתופעה ולכן פנינו לשיטת מחקר של מטא-אנליזה כמותית", אמרה פרופ' שטרן.

מניתוח התוצאות הופתעו החוקרים לגלות כי 75% מהגנים שנמצאו בעלי משויכות לספקטרום האוטיסטי קשורים גם לגנים הקשורים למחלת הסכיזופרניה. בין הגנים המשותפים המשמעותיים ניתן למצוא את הגן CACNA1C שתפקידו לתת הוראות לייצור תעלות קלציום. גן נוסף משמעותי שנמצא הוא TCF4  שמספק הנחיות לחלבון שמעורב בתהליכי ההתפתחות וגן SORCS3 שמקודד לחלבון שמשתיק תקשורת ציטוקינים. עוד בדקו החוקרים בשיטת המטא-אנליזה מהם מה הפנוטיפים (ביטוי של תכונות מסוימות) המשותפים לתאי עצב שונים של אנשים הסובלים מאוטיזם בעזרת שימוש בשיטה חדשנית של "תכנות מחדש של תאי גזע" (Sendai Reprogramming). שיטה זו מאפשרת מדידת תאי עצב של הפציינטים מבלי להוציא תאי עצב מהמוח שלהם. הנתונים התקבלו גם משורת מחקרים שנערכו במעבדתה של פרופ' שטרן עם נוירונים שנדגמו מחולי סכיזופרניה ומפציינטים עם אוטיזם.

מתוצאות המחקר עולה כי בשלבים המקבילים לשלבים העובריים בקרב אנשים הסובלים מאוטיזם יש התפתחות מואצת של הנוירונים הקורטיקלים, אולם הם מדרדרים באופן מואץ עם תהליך ההתבגרות שלהם. הנוירונים מאופיינים בשלבים אלו בירידה בפעילות שלהם ובירידה בחיבוריות שנצפית על ידי פעילות סינפטית ירודה בשלב הבוגר שלהם וזאת בהשוואה לקבוצת הביקורת שהייתה מורכבת מאנשים בריאים. בקרב חולי הסכיזופרניה, בהשוואה לקבוצת הביקורת יש התפתחות מעוכבת של נוירונים קורטיקלים  בשלב העוברי אולם בשלב הבוגר שלהם הנוירונים מתנהגים באופן דומה לנוירונים מהפציינטים עם אוטיזם, כלומר יש ירידה בפעולת ם וירידה בחיבוריות בין הנוירונים. "זה מדהים לראות שלמרות ששלבי ההתפתחות שונים מאד בין הנוירונים מהפציינטים עם האוטיזם לנוירונים מחולי סכיזופרניה ורואים התפצלות של הפנוטיפים, הפנוטיפים עוברים התכנסות כאשר הנוירונים מתבגרים והתנהגותם בשלב זה דומה בין שתי ההפרעות הנוירולוגיות הללו", אמרה פרופ' שטרן.





אנו פועלים רבות על מנת לכבד זכויות יוצרים - לפי ס׳ 27א לחוק זכויות יוצרים - אם זיהיתם יצירה שלכם מוזמנים ליצור קשר למתן קרדיט newshaifa.net1@gmail.com

עוד בחינוך